Σίγουρα όλοι κάποια στιγμή στην ζωή μας έχουμε δει κάποια ταινία με πρωταγωνίστρια την Angelina Jolie. Η επιρροή της όμως δεν είναι μόνο στον κινηματογράφο, αλλά και σε θέματα παγκόσμιας υγείας. Από το 2013 και μετά παρατηρήθηκε μια αλλαγή στον αριθμό συγκεκριμένων χειρουργικών επεμβάσεων, καθώς και στην παραγγελία ειδικών γενετικών εξετάσεων.
Όλα ξεκίνησαν μετά από την ανακοίνωση των Νew York Times για την εμπειρία της Angelina Jolie με τον καρκίνο του μαστού και για το πως η ίδια αποφάσισε να υποβληθεί σε προστατευτική διπλή (αμφοτερόπλευρη) μαστεκτομή μετά από την ανακάλυψη του ότι είναι φορέας μιας μετάλλαξης (BRCA1) που έφερε τον ίδιο πολυμορφισμό με την μητέρα της, θεία της και γιαγιά της που δυστυχώς τις είχε χάσει λόγω καρκίνου.
Έγινε προφανές οτι το ιατρικό ιστορικό μιας celebrity όταν μεταδόθηκε στον παγκόσμιο πληθυσμό μπόρεσε να αφυπνίσει την κοινή γνώμη και να αυξήσει την εγρήγορση απέναντι σε μια ασθένεια. Το φαινόμενο αυτό ονομάστηκε “Angelina Jollie effect”.
Μόνο στις ΗΠΑ παρατηρήθηκε μια αύξηση άνω του 60% των BRCA test (από 0,71/100,00 σε 1,13/100,00) μια αύξηση πολύ πιο έντονη σε μεγάλα αστικά κέντρα σε σχέση με την υπόλοιπη επαρχία(p=0,002).
74% των ασθενών που υποβλήθησαν σε προφυλακτικές επεμβάσεις το 2013 σε μεγάλα νοσοκομεία της Κορέας, βάσει μιας Ασιατικής έρευνας των Jihounetal του 2017, είχαν λάβει τα αποτελέσματα τους πάνω από 18 μήνες πριν, αναδεικνύοντας ότι η απόφαση τους να υποβληθούν σε τέτοιου είδους επέμβαση ήταν βαθιά επηρρεασμένη από την ανακοίνωση της γνωστού ηθοποιού. Η ίδια έρευνα ανέδειξε ότι ακόμα και οι ίδιοι θεράποντες ιατροί συνιστούσαν με μεγαλύτερη ευκολία μετά το 2013 γονιδιακό έλεγχο στα μέλη μίας οικογενείας όταν σε κάποιο από αυτή είχε βρεθεί μια BRCA μετάλλαξη (81,4% πριν, 98,6% μετά,p<0,001).
Γονίδιο BRCA
O καρκίνος του μαστού είναι η πιο συχνή κακοήθεια που συναντάται στον γυναικείο πληθυσμό, με 1,384,155 νέα περιστατικά και περίπου 459,000 θανάτους στον κόσμο. Βάσει αυτών των αριθμών μπορούμε να υπολογίσουμε ότι 1 στις 8 γυναίκες θα εμφανίσει καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στην ζωή της. Η παθογένεση του είναι καθαρά πολυπαραγοντική, σχετιζόμενη με περιβαλλοντικούς καθώς και γενετικούς παράγοντες κινδύνου.
Οι γενετικοί παράγοντες αφορούν μεταλλάξεις, οι πιο συχνές των οποίων έχουν να κάνουν σχέση με τα γονίδια BReast Cancer 1 (BRCA1)και BReast Cancer 2 (BRCA2). Και τα δύο αυτά γονίδια φυσιολογικά δρουν στον έλεγχο του κυτταρικού πολλαπλασιασμού και στην επιδιόρθωση του DNA.. Τυχόν μετάλλαξη τους που έχει ως αποτέλεσμα την μειωμένη δράση τους προκαλεί την συσσώρευση γενετικών λαθών και ατελειών που δεν διορθώνονται. Κάποια λοιπόν από αυτά τα κύτταρα με τον καιρό μπορεί να αποκτήσουν ικανότητα αυτόματου πολλαπλασιασμού.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΤΗΝ ΣΥΝΕΧΕΙΑ ΤΟΥ ΑΡΘΡΟΥ:
